O Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), em Belém, se prepara para sediar a 2ª Semana das Doenças Raras, um evento crucial para pacientes, cuidadores, familiares e a comunidade hospitalar. De segunda (23) a quinta-feira (26), a iniciativa oferecerá uma programação gratuita e diversificada, alinhada às ações do Fevereiro Lilás, mês dedicado à conscientização sobre doenças e síndromes raras. Realizado no hall da Sala de Espera da Ala D da instituição, o evento reforça o compromisso do HUBFS em ser um centro de referência e apoio fundamental para quem convive com essas condições.
Doenças Raras: Um Panorama de Desafios e Necessidades
As doenças raras, que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, representam um universo complexo de mais de 7 mil condições, muitas delas crônicas, progressivas e incapacitantes. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com uma doença rara, enfrentando uma jornada muitas vezes árdua, marcada pela “odisseia diagnóstica” – um longo e exaustivo percurso até a identificação correta da enfermidade. A falta de conhecimento entre profissionais de saúde, a dificuldade de acesso a exames especializados e a escassez de tratamentos específicos são desafios cotidianos que impactam profundamente a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. É neste cenário que iniciativas como a do HUBFS ganham relevância social inestimável, preenchendo lacunas de informação e suporte.
O Fevereiro Lilás, período em que o evento se insere, é um movimento global que busca jogar luz sobre essas condições, desmistificando-as e promovendo a inclusão. A conscientização é o primeiro passo para garantir que os pacientes tenham seus direitos respeitados e acesso a um cuidado integral, que vai além do tratamento medicamentoso e abrange o suporte psicossocial, a reabilitação e a promoção da autonomia.
Bettina Ferro: Referência Vital para o Atendimento no Pará
Como parte integrante do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (CHU-UFPA) e vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), o Hospital Bettina Ferro consolidou-se como um serviço de referência no Sistema Único de Saúde (SUS) para o atendimento de pacientes com doenças raras de origem genética no Pará. Essa posição estratégica é vital, considerando as particularidades geográficas e a diversidade populacional da região amazônica, onde o acesso a serviços especializados pode ser ainda mais desafiador.
O serviço acompanha um espectro de condições complexas, conforme detalha Rose Daise, chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca). Entre elas, destacam-se a atrofia muscular espinhal (AME), mucopolissacaridoses (MPS), doença de Fabry, erros inatos do metabolismo, encefalopatias genéticas e doenças neurodegenerativas da infância. “A assistência do HUBFS tem concentrado esforços no diagnóstico precoce, no acompanhamento contínuo e no manejo terapêutico especializado, incluindo medicamentos de alto custo ofertados pelo SUS”, enfatiza Daise, sublinhando o compromisso da instituição com a excelência no cuidado.
Educação em Saúde e Autonomia: O Eixo Central do Evento
Com o tema “Cuidar é conhecer no cotidiano das doenças raras”, a 2ª Semana aposta na educação em saúde como pilar fundamental para o cuidado no SUS. A programação foi meticulosamente elaborada para capacitar e empoderar todos os envolvidos. As atividades incluem orientações práticas sobre o cuidado seguro no domicílio, essenciais para reduzir a frequência de internações e melhorar a qualidade de vida. Haverá sessões sobre prevenção de complicações e Suporte Básico de Vida (SBV), com a participação crucial do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu), que demonstrará técnicas vitais para situações de emergência.
A alimentação, muitas vezes subestimada, será abordada como parte integrante do tratamento, enquanto os cuidados respiratórios em doenças neuromusculares receberão atenção especial, dada a vulnerabilidade desses pacientes. Um dos pontos mais sensíveis e relevantes da semana é o momento dedicado ao “cuidado com o cuidador”. Reconhecendo o desgaste físico e emocional daqueles que dedicam suas vidas à assistência, o evento oferece um espaço para acolhimento e orientações, reforçando a importância de cuidar de quem cuida. Além disso, a promoção da autonomia é um objetivo central, buscando ferramentas e adaptações simples que facilitem o dia a dia e ampliem a independência dos pacientes, conforme destacado pela enfermeira Lucélia Teixeira, coordenadora do evento.
O Futuro Chega com o Sequenciamento de Exoma
Um marco histórico se aproxima para o Hospital Bettina Ferro e para a saúde do Pará. Em 2026, a instituição incorporará o exame de sequenciamento de exoma como ferramenta diagnóstica para pacientes com suspeita de doenças raras. Esta tecnologia representa um salto qualitativo na assistência, como explica Rose Daise: “O sequenciamento de exoma permite reduzir significativamente o tempo até o diagnóstico, aumentar a precisão clínica e orientar de forma mais adequada o tratamento e o aconselhamento genético familiar. É um passo fundamental para qualificar o cuidado e ampliar a resolutividade do SUS”.
O sequenciamento de exoma, que analisa a porção do genoma que codifica proteínas, é uma ferramenta de ponta capaz de identificar mutações genéticas sutis que podem ser a causa de diversas doenças raras. Sua incorporação significa que pacientes que antes enfrentavam anos de incerteza e inúmeros exames inconclusivos terão a possibilidade de um diagnóstico mais rápido e preciso, o que é crucial para iniciar tratamentos específicos e oferecer um planejamento familiar mais assertivo. Essa evolução não é isolada; em 2025, o serviço já promoveu mutirões de exames genéticos de alta complexidade, como o sequenciamento de exoma e de genoma, acumulando experiência que pavimentou o caminho para a consolidação desta estratégia diagnóstica inovadora.
Tratamentos Especializados e o Papel Essencial do SUS
Além do avanço diagnóstico, o HUBFS já oferece tratamentos especializados fundamentais, seguindo rigorosamente os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. Entre os destaques, estão a terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridoses e doença de Fabry, que atenuam os sintomas e melhoram a qualidade de vida dos pacientes, além de tratamentos direcionados a pacientes com AME. A garantia desses medicamentos de alto custo pelo SUS demonstra a importância do sistema público de saúde em assegurar que, mesmo diante de condições raras e complexas, os pacientes brasileiros tenham acesso a cuidados que, de outra forma, seriam inviáveis para a grande maioria.
A atuação do Hospital Bettina Ferro, portanto, vai além da simples prestação de serviços; ela se estabelece como um pilar de esperança e inovação, transformando a realidade de centenas de famílias no Pará e contribuindo para a construção de um cenário de saúde mais equitativo e resolutivo para as doenças raras no Brasil. O fluxo de acesso ao Serviço de Referência em Doenças Raras do HUBFS, também apresentado na Semana, é um passo prático para desburocratizar o encaminhamento e a continuidade do cuidado dentro da rede SUS.
A 2ª Semana das Doenças Raras no Hospital Bettina Ferro é mais do que um evento; é um ato de jornalismo em saúde, de conscientização e de projeção de futuro para pacientes e cuidadores. Iniciativas como esta são vitais para que a complexidade das doenças raras seja compreendida e enfrentada com a seriedade e o rigor que exige, tanto pela comunidade médica quanto pela sociedade. Para continuar acompanhando de perto os desdobramentos na área da saúde, os avanços científicos e as notícias que impactam diretamente a vida dos brasileiros, mantenha-se conectado ao Portal Pai D’Égua. Nosso compromisso é com a informação relevante, atual e contextualizada, abrangendo a variedade de temas que importam a você.
